Website đang trong quá trình xây dựng và thử nghiệm

Món quà kỳ diệu của cậu bé mắc Thalassemia

Chủ nhật, 12/07/2020 | 15:31 GMT+7

Món quà kỳ diệu của cậu bé mắc Thalassemia

Bố mẹ cùng mang gen Thalassemia, cậu bé chào đời đã mang trong mình bệnh lý hiếm gặp và đe dọa mạng sống từng ngày- bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, cuộc sống của em đã được “tái sinh” khi gia đình đón chào cô em gái cũng được sinh ra bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm, mang nguồn gen tương thích, giúp anh trai được ghép tế bào gốc điều trị bệnh thành công...

BS.Nguyễn Khắc Lợi- Giám đốc BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ, câu chuyện vô cùng có hậu này là thành tựu của những tiến bộ vượt bậc trong y học hỗ trợ sinh sản. Sự tương tích nguồn gen của hai em bé không phải là sự tình cờ may mắn, mà là kết quả của kết hợp nhiều phương pháp sàng lọc.

Gia đình anh Luân, chị Nguyệt hạnh phúc khi 2 con khỏe mạnh

Đó chính là kỹ thuật "sàng lọc di truyền tiền làm tổ- PGT"- được sử dụng trong y học sinh sản, để xác định những bất thường về mặt di truyền ở các phôi được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF-ICSI). Từ đó, giúp tránh việc chuyển phôi mang các bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng vào tử cung người mẹ. Kỹ thuật này đã được BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thực hiện cho những trường hợp bố mẹ cùng mang gen Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) và Hemophilia (bệnh máu khó đông); vợ chồng bất thường nhiễm sắc thể, phụ nữ lớn tuổi… giúp các cặp vợ chồng sinh con hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Kỹ thuật PGT kết hợp với xét nghiệm HLA (xét nghiệm phát hiện kháng nguyên kháng bạch cầu người trong máu) sẽ giúp tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra.

Chia sẻ câu chuyện "thần kỳ" của gia đình mình tại kỷ niệm 8 năm thành lập Khoa Hỗ trợ sinh sản (2012-2020) của BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội và Hội thảo tổng kết “Tuần lễ Vàng ươm mầm hạnh phúc 2020” diễn ra sáng 12/7 tại Hà Nội, anh Nguyễn Văn Luân (sinh năm 1985) và chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt (sinh năm 1984) cùng quê Bắc Ninh đã không giấu được niềm hạnh phúc. Kết hôn năm 2007, đến năm 2014, anh Luân và chị Nguyệt mới có con trai đầu lòng nhờ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI).

Tuy nhiên, do cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia, nêu cậu bé không may mắn mắc phải căn bệnh này ngay khi lọt lòng. Để duy trì cuộc sống, hàng tháng, bé phải vào Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương để truyền máu. Cuộc sống của cả gia đình đã có bước ngoặt lớn, khi anh Luân và chị Nguyệt quyết định nhờ đến y học để sinh đứa con thứ hai. Năm 2018, khi hai vợ chồng quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, các bác sĩ đã gợi ý ứng dụng những tiến bộ y học mới để anh chị vừa được trọn vẹn thêm một hạnh phúc làm cha mẹ, đồng thời cũng có thể mang lại điều kỳ diệu khác cho cậu con trai đầu đã 4 năm gắn liền cuộc sống với các đợt truyền máu định kỳ.

Các bác sĩ đã thực hiện kỹ thuật PGT kết hợp xét nghiệm HLA để chọn lọc phôi khỏe mạnh, không mang gen di truyền bệnh Thalassemia, đồng thời có gen tương thích với cậu con trai đầu của hai vợ chồng. Với một phôi thích hợp duy nhất được lựa chọn, chị Nguyệt đã được chuyển phôi dị hợp thành công và sinh thêm bé gái vào năm 2019. Khi vừa sinh, nhờ sự tư vấn của bác sĩ, hai vợ chồng đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của con gái để cấy ghép tế bào gốc cho con trai mắc Thalassemia. "Sau hơn 6 tháng thực hiện cấy ghép, đến nay cháu chưa phải truyền máu lần nào. Được chứng kiến cả hai con khỏe mạnh, lớn lên mỗi ngày, nhiều khi hai vợ chồng vẫn cảm thấy như đang nằm mơ vì quá hạnh phúc..."- anh Luân chia sẻ.

Một trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia khác được hỗ trợ sinh sản thành công là gia đình chị Lê Thị Xuân (sinh năm 1984) và anh Nguyễn Minh Thắng (sinh năm 1977) quê ở Sóc Sơn, Hà Nội. Kết hôn năm 2006, đến năm 2007, chị Xuân sinh bé gái khoẻ mạnh bình thường. Nhưng đến năm 2012, khi sinh bé trai thứ hai, bé chẳng may bị bệnh do bố mẹ đều mang gen Thalassemia và mất khi vừa 1 tuổi. Năm 2018, hai vợ chồng được BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm với sự hỗ trợ của kỹ thuật PGT. Kết quả, chị Xuân cũng đã chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu can thiệp và sinh hai bé (1 trai, 1 gái) vào đầu năm 2019. Cả hai em bé hoàn toàn khoẻ mạnh, không mang gen Thalassemia như bố mẹ...

Chia sẻ thêm những tiến bộ kỹ thuật mới nhất về hỗ trợ sinh sản, BS.Nguyễn Khắc Lợi cho biết, BV ứng dụng thành công ngày càng nhiều kỹ thuật tiên tiến, đồng nghĩa với việc tạo thêm nhiều hơn nữa cơ hội cho các cặp vợ chồng có được niềm vui trọn vẹn làm cha mẹ. Còn với mỗi bác sĩ, đó là niềm tự hào nghề nghiệp không thể đong đếm. Hiện nay, BV đang áp dụng kỹ thuật nuôi phôi dài ngày (xu hướng nuôi phôi ngày 5) kết hợp với kỹ thuật PGT trong thụ tinh ống nghiệm. Nghiên cứu cho thấy, từ tỷ lệ làm tổ, tỷ lệ có thai, tỷ lệ thai trên 10 tuần, tỷ lệ em bé chào đời của nuôi phôi ngày 5 so với ngày 2,3 đều cao hơn hẳn. Chuyển phôi ngày 5 cũng giúp hạn chế khả năng đa thai. Nuôi phôi ngày 5 kết hợp PGT giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Mặt khác, sự thành công của chẩn đoán PGT cũng mở ra hy vọng cho phụ nữ sảy thai, hay bị thất bại nhiều lần trong thụ tinh ống nghiệm mà không rõ nguyên nhân...

Thái An

Nỗ lực thể hiện bản lĩnh, ý chí của CCVC ngành BHXH trong thực hiện nhiệm vụ

THE ROAD STORY VIETNAM

Trang thông tin điện tử Báo Bảo hiểm Xã hội: Giấy phép xuất bản số 47/GP-TTĐT cấp ngày 2/10/2014 bởi Cục Phát thanh, Truyền hình và Thông tin Điện tử - Bộ Thông tin và Truyền thông.
Tòa soạn: 150 Phố Vọng, Thanh Xuân, Hà Nội; Tel: (024)36281193 - 36281191 - 36281192- Fax: (04) 38697886.
VPÐD tại TP.HCM: 18D Cộng Hòa, Phường 4, Quận Tân Bình; Tel, Fax: (08) 35210295.
Tổng biên tập: Nguyễn Hải Hồng
Phó Tổng biên tập: Bùi Đình Cự; Nguyễn Thị Việt
Thư ký tòa soạn: Hoàng Công.
© Copyright 2014 http://baobaohiemxahoi.vn, All rights reserved.
® Báo BHXH giữ bản quyền nội dung trên website này, ghi rõ nguồn khi phát hành lại nội dung.